SAĞLIK

Angelman Sendromu Nedir?

Angelman Sendromu nadiren rastlanan Genetik bir Hastalıktır. İşte Angelmon rahatsızlığı hakkında tüm bilgiler..

Kısaca AS olarakta adlandırılan Angelman Sendromu, konuşma, denge ve yürüme zorluğuna yol açan genetik bir rahatsızlıktır. Hastalarda gelişim bozukluklarının yanı sıra hastalarda nörolojik problemler de gözlemlenebilir. Sık gülümsemek ve kahkaha atmak Angelman sendromunun sonuçları arasındadır.

Sendomun Belirtileri nelerdir?

Angelman sendromu genellikle bebek 6-12 aylık olana kadar fark etmek imkansızdır . 2-3 yaşına geldiğinde nöbetler de görülebilir. Angelman sendromuna sahip kişiler normal bir yaşam sürebilir ancak yüksek heyecan zamanla azalabilmektedir.

* 6-12 aylık olmasına rağmen bebeklerde emeklemede sorunlar, gelişim bozuklukları, zihinsel sorunlar görülebilir
* Konuşma da zorlanma
* Dengede durma sorunu
* Kol ve bacaklarda sıklaşan titreme
* Sürekli gülümseme ve kahkaha atma
* Mutlu ve heyecanlı kişilik
*  2-3 yaşlarında başlayan nöbetler
* Sert hareketler
* Kafanın arka kısmında düzlük ve kafatasının normalden çokça küçük olması
* Şaşılık
* Kollar havada yürümek
* Açık saç, cilt ve göz rengi

Sendromun Başlıca Sebebi nedir?

Angelman Sendromu nöro genetik bir rahatsızlıktır. Genellikle 15. kromozomda bulunan UBE3A geninde görülen problemler sebebiyle ortaya çıkan rahatsızlıktır.
Genler DNA segmentleridir ve karakteristik özellikleri belirler. Anne ve babadan aldığımız genler çiftler halinde sıralanır. Gen çiftlerindeki her iki gen de aktiftir. Yani hücreler hem anne hem de babadan alınan bilgiyi kullanır. Ancak çok az bir gen grubunda çiftlerden sadece bir tanesi aktiftir. Her genin aktivitesi anneden mi yoksa babadan mı geldiğine bağlıdır. Bu ebeveyn özellikli genlerden aktif olanda sorun varsa veya aktif olan gen kayıpsa buna bağlı olarak genetik sorunlar yaşanır.

Normal şartlar altında UBE3A geninin sadece anne tarafından geleni beyinde aktiftir. Angelman sendromu vakalarının çoğunda anneden gelen bu geni içeren 15. kromozom kayıptır veya hasarlıdır. Hastalık, iki kusurlu genin babadan gelmesiyle de görülebilir..

Benzer İçerikler
SAĞLIK

Uyurken Ağızdan Neden Su Gelir, Çözümü Nedir ?

SAĞLIK

Kalbi Koruyan Mucizevi 20 Besin

SAĞLIK

Karbonhidrat Nedir, Hangi Besinlerde Bulunur, Faydaları Nelerdir ?

BilgiSAĞLIK

Kan Grubunuz Cinsel Hayatınızı Etkiliyor

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir